Universidade Federal do Espírito Santo
Oito anos de espera para saber a causa de uma doença. Esse foi o tempo enfrentado por uma paciente atendida no Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes (Hucam/Ufes), cuja investigação genética avançou após a reavaliação de uma alteração em seu DNA, realizada pelo projeto Banco de Reavaliação de Variantes de Significado Incerto do Espírito Santo (BRVUSES), vinculado à Ufes e ao Hucam. A alteração genética, antes considerada de significado incerto, foi reclassificada, contribuindo para esclarecer a causa da doença.
Esse tipo de análise está entre as atividades que poderão ser aperfeiçoadas com os conhecimentos adquiridos pela pesquisadora Lauziene Soares no QualificaLaudo, formação nacional voltada à análise e interpretação de variantes genéticas para atuação no Sistema Único de Saúde (SUS). Doutoranda da Rede Nordeste de Biotecnologia (Renorbio/Ufes) e integrante do BRVUSES, Soares foi a única representante do Espírito Santo selecionada para a formação no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional (Proadi-SUS), em articulação com o Ministério da Saúde.
O curso recebeu 1.140 inscrições de todos os estados brasileiros, das quais 80 foram selecionadas. Ao final, 76 profissionais concluíram a formação de 120 horas, distribuídas entre aulas, atividades de estudo dirigido e uma etapa presencial, em Brasília. Segundo Soares, os conhecimentos adquiridos serão aplicados ao aprimoramento das estratégias de reanálise de variantes genéticas desenvolvidas no BRVUSES, especialmente aquelas cujo significado ainda não foi esclarecido.
“É fundamental que a Universidade conte com profissionais especializados nessa área porque o sequenciamento genético, por si só, não representa um diagnóstico. É necessário ter profissionais capacitados para interpretar os dados gerados pelos exames, avaliar criticamente as evidências científicas e identificar quais alterações genéticas podem estar relacionadas à condição clínica do paciente”, destaca a pesquisadora.
Investigação de doenças raras
Ela explica que, durante a investigação de doenças raras, os exames genéticos podem identificar alterações no DNA que ainda não dispõem de evidências suficientes para determinar sua relação com a condição apresentada pelo paciente. São as chamadas “variantes de significado incerto”. O BRVUSES trabalha justamente na reavaliação dessas alterações, reunindo informações genéticas, dados clínicos e evidências científicas atualizadas para verificar se é possível atribuir a elas uma classificação mais conclusiva.
Até o momento, o projeto avaliou 51 variantes genéticas identificadas em 21 famílias atendidas no Hucam, das quais 40 eram inicialmente classificadas como de significado incerto. Após a reanálise, quatro foram reclassificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas, e uma como provavelmente benigna. As demais continuaram sem uma classificação conclusiva, sendo que algumas passaram por mudanças dentro do próprio grupo de variantes de significado incerto.
No caso da paciente que aguardou quase oito anos por respostas, a reavaliação de uma variante genética permitiu reunir novas evidências e estabelecer uma definição diagnóstica mais consistente. De acordo com Soares, o esclarecimento também possibilitou o aconselhamento genético, com orientações à paciente e à família sobre o significado do resultado, os riscos de recorrência e a possibilidade de investigação genética de outros familiares: “Estamos buscando transformar informação genética em resposta para pessoas que muitas vezes passaram anos percorrendo diferentes serviços de saúde sem compreender a origem de sua condição”.
Rede colaborativa
O BRVUSES surgiu a partir de uma pesquisa de mestrado desenvolvida no Programa de Pós-Graduação em Bioquímica (PPGBioq/Ufes), diante das dificuldades relacionadas à interpretação de variantes genéticas de significado incerto. O projeto é coordenado pela professora do Departamento de Ciências Biológicas Flávia Errera, responsável também pelo Núcleo de Genética Humana e Molecular da Ufes.
A iniciativa conta com a parceria do Ambulatório de Pediatria e Genética do Hucam e do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP), além da participação do Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia (PPGBiotec/Ufes) e da Renorbio.
Soares explica que a proposta é ampliar o BRVUSES para além do Hucam, por meio da construção de uma rede colaborativa com instituições de saúde, pesquisadores e profissionais especializados de diferentes regiões do Espírito Santo. A intenção é aproximar a interpretação genômica dos serviços que atendem à população pelo SUS e reduzir a dependência de centros de referência de outros estados.
“Para mim, o principal significado dessa formação está justamente nisso: transformar conhecimento científico em benefício social. É fazer com que a pesquisa desenvolvida dentro da universidade chegue a quem mais precisa. Cada diagnóstico esclarecido representa uma família que pode deixar de viver na incerteza e passar a compreender melhor sua história e suas possibilidades de cuidado”, conclui Soares.
A pesquisadora Lauziene Soares integra o Banco de Fontes Negras da Ufes.
Fotos: Will Sandrini
