Universidade Federal do Espírito Santo
A incorporação de técnicas de machine learning (uso de algoritmos para organizar dados, reconhecer padrões e, por meio da inteligência artificial, fazer com que computadores aprendam com esses modelos) na área da saúde tem possibilitado avanços significativos no diagnóstico e na compreensão de doenças raras, como a hemofilia A. “Essa técnica está revolucionando o mundo da saúde, com uso da análise de dados para ajudar os médicos nos diagnósticos mais precisos e, quem sabe, até reduzir a necessidade de testes invasivos no futuro”, afirma a professora Débora Meira, uma das pesquisadoras e autoras do artigo Using machine learning to predict hemophilia A severity (Usando aprendizado de máquina para prever a gravidade da hemofilia A), publicado na revista Current Research in Translational Medicine, da Elsevier.
O artigo é fruto do trabalho desenvolvido pelos estudantes Daniel Duque, Lorena Altoé e Matheus Casotti e pelos professores Débora Meira e Iúri Louro, todos do Núcleo de Genética Humana e Molecular – vinculado ao Departamento de Ciências Biológicas e ao Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia da Ufes –; e pelo professor Flávio Varejão, do Departamento de Informática, além de contar com a parceria internacional do professor Tiago Lopes, da Heidelberg University (Alemanha).
A pesquisa se concentrou no desenvolvimento de um modelo de classificação para prever a gravidade da hemofilia A, usando dados de mutações pontuais na proteína FVIII, essencial para o processo de coagulação do sangue e, consequentemente, na prevenção de sangramentos excessivos. “O modelo final alcançou uma precisão de 65,5%, demonstrando desempenho significativo contra um modelo gaussiano Naive Bayes simples (técnica de classificação por aprendizado de máquina baseada em uma abordagem probabilística), que atinge 51,1% de precisão”, explicou Meira.
Ela lembra que, embora o modelo ainda não possa substituir o teste de medição do FVIII (fator VIII de coagulação) no sangue para fins diagnósticos, os resultados representam um avanço significativo na pesquisa sobre hemofilia A. “Esse trabalho fornece análises de dados que aprofundam a compreensão das características da proteína FVIII e contribuem para o desenvolvimento de modelos capazes de classificar a gravidade dessa condição em suas três possíveis classes: leve, moderada ou grave”, diz.
Segundo a professora, “ao possibilitar a análise de amostras por meio de dados genéticos, reduz-se a dependência de testes invasivos, minimizando os riscos para os pacientes. Além disso, a rapidez na obtenção dos resultados e a identificação de padrões complexos que podem passar despercebidos em métodos tradicionais representam avanços consideráveis para a prática clínica”.
Hemofilia A
A hemofilia A é uma condição genética rara, caracterizada pela deficiência da proteína VIII, que é essencial para a coagulação sanguínea. Os portadores da doença têm sangramento excessivo, podendo levar a quadros hemorrágicos. Tradicionalmente, o diagnóstico e a classificação da gravidade da doença dependem de testes invasivos e de métodos laboratoriais que podem demandar tempo e recursos. A aplicação de modelos de aprendizado de máquina surge como uma alternativa promissora para aprimorar a precisão diagnóstica e, futuramente, reduzir a necessidade de procedimentos invasivos.
Meira destaca a relevância da integração interdisciplinar entre biologia, genética e ciência da computação para enfrentar desafios clínicos. “Essa sinergia constitui um passo fundamental rumo a diagnósticos mais rápidos, precisos e menos invasivos, contribuindo significativamente para a melhoria da qualidade de vida dos portadores de hemofilia A”, afirma.
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